Julianne ist 13 Jahre alt und hat einen angeborenen Gendefekt. CDKL5 ist eine Spontanmutation auf dem X-Gen und Julianne zählt zu den schwerer betroffenen Mädchen. Diesen Gendefekt haben meist Mädchen. Im Alter von 4 Wochen hatte sie die ersten epileptischen Anfälle, die sich nicht medikamentös einstellen lassen. Sie krampft aktuell täglich bis zu 3 Mal. Zudem leidet Julianne an einer Entwicklungsverzögerung. Mit 2,5 Jahren verlor sie alle mühsam erlernten Fähigkeiten und ihre Muskeln bauten stark ab. Sie bekam Unterschenkelorthesen als Spitzfußprophylaxe, ein Korsett um der Skoliose entgegen zu wirken, ein Sitzschalenuntergestell mit angepasster Sitzschale für draußen, einen Therapiestuhl für drinnen, ein Schrägliegebrett um Julianne in den aufrechten Stand zu bringen und Unterarmorthesen gegen die Fehlstellung der Handgelenke. Dazu kommen weitere medizinische Hilfsmittel wie ein Inhalier- und Absauggerät, ein Cough Assist sowie ein Heimmonitor. Zudem musste eine Magensonde gelegt werden, um Julianne zu ernähren und ihr ihre Medikamente zu verabreichen, da sie ihren Schluckreflex verloren hat.
Julianne lebt gemeinsam mit ihrer älteren gesunden Schwester bei ihren Eltern. Mit der aktuellen Medikamenteneinstellung und insbesondere seit ihrer Wirbelsäulen-Operation vor zwei Jahren ist Julianne sehr wach und nimmt am Leben teil. In dieser Phase unternimmt ihre Familie sehr viel mit ihr, was Julianne durch ihr Lächeln und Strahlen zum Ausdruck bringt. Dazu gehört aber auch, einen Ausflug früher abzubrechen oder abzusagen, wenn es Julianne nicht gut geht. Durch ihr geschwächtes Immunsystem ist sie sehr anfällig und ihr Körper reagiert stark. Um dies zu minimieren und Julianne zukünftig in ihrem Rollstuhl transportieren zu können, haben die Eltern Kontakt aufgenommen und um finanzielle Unterstützung für den Kauf eines behindertengerechten PKWs gebeten.
Aktion Kinderträume beteiligt sich an den Anschaffungskosten mit EUR 1.500,00. Der Betrag stammt aus der Spendenaktion 2024 der Tönnies Unternehmensgruppe.
